Choroba Fabry’ego zaliczana jest do rzadkich lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Pojawia się w związku z mutacją w genie GLA, a ta skutkuje całkowitym lub znacznym ograniczeniem aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A. U pacjentów z chorobą Fabry’ego dochodzi do kumulowania globotriaozyloceramidu (GL-3) w komórkach, ze względu na niedobór enzymu, co tym samym uniemożliwia rozłożenie tego związku. GL-3 gromadzący się w strukturach prowadzi do zaburzenia czynności poszczególnych narządów i powikłań. Ból jest jednym z symptomów tej rzadkiej choroby i objaw ten bywa dla pacjentów szczególnie uciążliwy. Jakie metody łagodzenia bólu w chorobie Fabry’ego mogą przynieść ulgę?
Ból w chorobie Fabry’ego
Osoby borykające się z chorobą Fabry’ego (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-fabryego/) cierpią na narastający ból o idiopatycznym charakterze, pojawiający się przede wszystkim w częściach dystalnych kończyn (stopach, dłoniach). Ból potrafi być bardzo silny, uniemożliwiający chorym codzienne funkcjonowanie. Dodatkowo promieniuje do innych części ciała, a przez samych pacjentów bywa opisywany jako palący. Ten ból, towarzyszący chorym na co dzień, znacząco obniża jakość życia. Jednocześnie, mimo charakterystyczności tego bólu, często bywa on bagatelizowany – zwłaszcza gdy pacjent nie uzyskał jeszcze odpowiedniego rozpoznania – i klasyfikowany jako psychosomatyczny.
Choroba Fabry’ego – terapia bólu
Ból neuropatyczny, towarzyszący chorobie Fabry’ego można leczyć przy pomocy:
- trójpierścieniowych leków przeciwdepresyjnych
- duloksetyny,
- inhibitorów zwrotnego wychwytu serotoniny i noradrenaliny,
- leków przeciwpadaczkowych,
- środków transdermalnych, które uwalniają lidokainę czy kapsaicynę.
W ciężkich przypadkach, gdy dolegliwości bólowe są szczególnie nasilone, można zastosować tramadol lub opioidy. Terapię należy jednak dostosować do pacjenta i jeśli tylko to możliwe, rozpoczynać ją od środków o mniejszej sile działania, które jednocześnie związane są z niższym ryzykiem powikłań. Choroba Fabry’ego wiąże się ze znacznym obciążeniem rozmaitych struktur organizmu oraz organów i związku z tym warto stosować terapię nieobciążające znacząco wątroby oraz nerek. W przypadku choroby Fabry’ego popularne niesteroidowe leki przeciwzapalne zazwyczaj są nieskuteczne.
Co więcej, aby ograniczyć działanie czynników stanowiących wyzwalacze bólu, pacjenci z chorobą Fabry’ego powinni stronić od nadmiernego wysiłku fizycznego, natężonego stresu emocjonalnego czy skrajnych temperatur.
Wcale nie takie rzadkie
Schorzenia rzadkie, pomimo tego, co sugeruje ich nazwa, mogą dotyczyć nawet ponad 3 milionów Polaków. Niestety, wielu chorych wciąż nie wie, z czym się zmaga, a nawet przez długie lata mogą być leczeni na inne – bardziej popularne – choroby, których objawy są podobne czy wręcz tożsame. Z tego powodu tak istotne jest, aby zwiększać w społeczeństwie świadomość istnienia tych schorzeń.
Działania z tego zakresu, służące zwiększaniu społecznej świadomości istnienia takich schorzeń, na dużą skalę prowadzi Fundacja Saventic. Oprócz tego udziela również bezpośredniej pomocy osobom, które podejrzewają u siebie istnienie choroby rzadkiej. Do skorzystania z tego wsparcia niezbędne jest uzupełnienie stosownych formularzy udostępnianych przez Fundację oraz przesłanie dokumentacji medycznej, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o chorobach rzadkich i szczegółach pomocy udzielanej przez Fundację, wejdź na fundacjasaventic.pl
