Miastenia to choroba, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Zaliczana jest do chorób rzadkich – szacuje się, że cierpi na nią nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Kiedy można podejrzewać miastenię? Jak się ją diagnozuje? I jak wygląda leczenie?
Miastenia, miastenia gravis, miastenia rzekomoporaźna i choroba Erba-Goldflama to nazwy używane na określenie jednej choroby autoimmunologicznej. Zgodnie z tym co pojawiło się we wstępie, miastenia, bo tak mówi się o niej najczęściej, to rzadkie schorzenie prowadzące do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni.
W przebiegu tej choroby organizm atakuje zdrowe komórki – produkuje przeciwciała, które niszczą receptory acetylocholiny, czyli substancji odpowiadającej za przekazywanie sygnałów między nerwami a mięśniami. W efekcie mięśnie bardzo szybko się męczą.
U osób, które chorują na miastenię można zatem zauważyć charakterystyczne objawy. Jakie?
Miastenia – pierwsze objawy
Zazwyczaj pierwsze symptomy dotyczą mięśni odpowiedzialnych za ruchy gałek ocznych oraz mięśni powiek. Pacjenci skarżą się więc na opadanie jednej lub dwóch powiek i stałe lub nawracające podwójne albo zamazane widzenie.
Zdarza się jednak, że miastenia zaczyna się od upośledzenia mięśni twarzy, gardła oraz krtani, co prowadzi do problemów z gryzieniem, żuciem i połykaniem, uśmiechaniem się czy głośnym i wyraźnym mówieniem.
W niektórych przypadkach nadmierna męczliwość obejmuje najpierw mięśnie karku – wówczas chorzy z trudem utrzymują głowę w pionie lub mięśnie rąk i nóg – co sprawia, że nie mogą z łatwością wykonać codziennych czynności takich jak czesanie włosów, wchodzenie po schodach czy mycie zębów.
Miastenia – rozpoznawanie choroby
Jak rozpoznaje się miastenię? Żeby postawić diagnozę na początek przeprowadza się dokładny wywiad i tak zwany test apokamnozy. Test polega na wielokrotnym powtarzaniu tej samej czynności, np. zamykania oczu albo unoszenia rąk. Jeśli wraz z kolejnymi ruchami mięśnie zaczynają słabnąć, istnieje duże prawdopodobieństwo, że pacjent choruje na miastenię.
W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania z krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (AChR), przeciwciał anty-MuSK i anty-LRP4, badanie EMG, czyli próbę miasteniczną, a także badania obrazowe śródpiersia – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny.
Konsultacje miastenii prowadzone są m.in. w Centrum Neurologii. Poradnia miastenii zajmuje się nie tylko diagnostyką, lecz także leczeniem tej choroby: https://neuroprotect.pl/cherry-services/poradnia-miastenii/
Miastenia – leczenie
Leczenie miastenii polega przede wszystkim na podawaniu leków, które mają poprawić przewodnictwo nerwowo-mięśniowe – inhibitorów acetylocholinesterazy, leków hamujących działanie układu odpornościowego – kortykosteroidów i leki immunosupersyjnych, ale również nowoczesnych terapii biologicznych.
Dodatkowo, jeśli u pacjenta stwierdzono obecność przetrwałej grasicy, wykonuje się tymektomię, czyli chirurgiczne usunięcie tego narządu.
